23.11.2020 на свет появилась наша девочка Виктория. Это был настоящий праздник для нашей семьи! Врачи, исследовав её, сказали, что ребенок совершенно здоров.

В полтора месяца мы стали отмечать, что Вика недостаточно активна для своего возраста: не пытается держать голову, движения ног и рук становятся слабыми… Мы обратились к неврологу за консультацией в надежде получить направление на массаж, но врач отметила у нее отсутствие нескольких рефлексов, которые ранее у неё были. С подозрением на заболевание Вика была госпитализирована в детскую больницу, где консилиум врачей подтвердил подозрения. Были взяты образцы для проведения генетического анализа. В феврале 2021 года ей был поставлен диагноз, который звучал как приговор – спинальная мышечная атрофия 1 типа.
Это заболевание поражает мотонейроны, которые отвечают за работу мышц человека.

Вика - наша радость, наше счастье, наш долгожданный второй ребенок, поэтому мы приняли решение во что бы то ни стало спасти нашу малышку.

Заболевание носит быстро прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела, и с развитием заболевания она доходит до мышц, отвечающих за глотание, дыхание и сердцебиение. Дети со СМА 1 типа, не получающие лекарства, редко доживают до 2 лет. Лекарства же от этой болезни стоят миллионы рублей.

Невозможно передать словами всю ту боль, тот страх и то отчаяние, которые пришлось пережить нашей семье… С этого момента наша жизнь разделилась на «до» и «после». Первые месяцы, первые дни и даже первые минуты мы думали только о том, чтобы не потерять дочь. Этот период был для нашей семьи кошмаром. Неизвестность, страх и отчаяние стали нашими спутниками.

Данная болезнь считалась неизлечимой до мая 2019 года, когда был разработан и одобрен препарат «Zolgensma», один укол которого способен полностью излечить ребенка. К сожалению, препарат только начал проходить сертификацию в России, поэтому не подпадает под федеральные программы помощи, а стоимость лечения данным препаратом составляет $2 274 031.

Препарат «Zolgensma» можно ввести детям с массой тела только до 13,5 кг. Нашей доченьке уже 7 месяцев. При диагнозе СМА 1 типа важен каждый день и каждый час, изменения в состоянии могут происходить каждый день.

Виктория растёт очень общительной и улыбчивой девочкой, в умственном развитии она соответствует своему возрасту. При этом каждый день Вики отличается от жизни обычных детей. Это каждодневные, постоянные дыхательные процедуры (работа с мешком Амбу, санирование полости рта и носа, сон на аппарате НИВЛ, процедуры с откашливателем), занятия для поддержания физического состояния (легкая гимнастика, легкий массаж, плавание).

Сейчас Вика получает поддерживающую терапию препаратом "Спинраза". Было сделано уже 4 укола, после которых болезнь приостановилась, появились небольшие улучшения состояния, но самое главное – появилось время для того, чтобы собрать сумму, необходимую для полной победы над заболеванием!